אחת הבדיקות החשובות ביותר בהריון והראשונות במהלכו היא בדיקת הסקר שתפקידה לגלות מהו הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון. הבדיקה, שכוללת בדיקת שקיפות עורפית ודגימת דם לסקר ביוכימי מתבצעת בין שבוע 11 להריון לבין שבוע 13 ו-6 ימים. בדיקת סקר היא חשובה ביותר וכוללת בתוכה שתי בדיקות – הראשונה, בדיקת שקיפות עורפית שהיא בעצם בדיקת אולטרה-סאונד, והשנייה היא בדיקת דם ביוכימית של ההריונית שזו בדיקת דם רגילה. לפני שאסביר מה כוללות הבדיקות, כדאי שנבין מהי תסמונת דאון ומה השלכותיה על עתיד היילוד.

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא תסמונת גנטית שמי שלוקה בה יסבול ממוגבלויות שכליות ופיזיות שונות במהלך חייו. התסמונת פוגעת בעיקר במערכת העיכול ובלב. בנוסף על כך, ללוקים בה ישנם תווי פנים מיוחדים ונטייה להשמנה. מדובר בתסמונת מאוד לא נעימה, שכוללת לא מעט טיפולים בשנותיו הראשונות של התינוק, ביניהם גם ניתוחים שונים. לכן, עדיף לגלות את הסיכוי ללדת עובר עם תסמונת דאון כבר בתחילת ההריון ולהחליט על המשך ההריון בהתאם לתוצאות הבדיקה.

מהי בדיקת שקיפות עורפית?

שקיפות עורפית לאבחון תסמונת דאון

בבדיקת השקיפות העורפית בודקים את עורף העובר, ליתר דיוק את שכבת הנוזל שנמצאת בעורפו. לכל עובר ישנה שכבת נוזל בעורף שנעלמת מעצמה בשבוע ה-15 להריון. כאשר העובר בריא ומתפתח בצורה תקינה, כמות הנוזל מועטה ומצביעה על תהליך ניקוז נוזלים נורמלי. כאשר יש סיכוי לעובר שסובל מתסמונת דאון או פגם גנטי אחר, תהיה במקום הצטברות נוזלים גדולה מהרגיל. במידה והבדיקה מראה שישנה כמות של נוזל העולה על 2.5 עד 3 מ”מ ישנו סיכוי שהעובר סובל ממחלה כרומוזומלית גנטית כלשהי כמו תסמונת דאון. בשלב זה, יחליט הרופא בעזרת יעוץ גנטי האם להפנות את האישה לבדיקה של מי שפיר או סיסי שיליה בהתאם לתוצאות הבדיקה.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

1. שקיפות עורפית – בדיקת אולטרה-סאונד ואגינאלית שבודקת את התפתחות העובר ובעיקר את עובי העורף שלו (ומכאן שמה), על מנת לבדוק את הסיכוי לכך שהוא ילקה בתסמונת דאון.
2. בדיקה ביוכימית – בדיקת דם פשוטה שנקראת סקר ביוכימי הבודקת רמה של שני חלבונים PAPP-A ו-BhCG  אשר מופרשים מהשיליה ומהעובר. רמה גבוהה מדי של חלבונים אלו מצביעה על סיכוי גדול לתסמונת דאון אצל העובר.

חשוב לציין שלא מדובר בתוצאה ודאית לאף אחת מהבדיקות, אלא השוואה לתוצאות אחרות והכנסתן לסטטיסטיקה מבחינת גרף מדידה. לכן בדיקה זו נקראת גם “בדיקת סקר”. לאחר ביצוע השקיפות העורפית ובדיקת הדם, הרופא משכלל את התשובות ובודק את הסיכוי ללדת עובר עם תסמונת דאון.

בדיקת השקיפות העורפית מתבצעת על ידי רופא מומחה באמצעות בדיקת אולטרה-סאונד ואגינלי רגילה. בבדיקה הוא מודד את היחס בין הגודל של העובר לבין כמות וקוטר הנוזלים בעורף שלו. הנתונים שמתקבלים מוזנים לתוכנה מיוחדת המשכללת אותם, מהנתונים שהוזנו לתוכנה הרופא יכול ראות היכן עומדות תוצאות האישה ביחס לנשים אחרות בגרף ובכך להעריך את הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון. אם התוצאה שמתקבלת קטנה או שווה לשאר הנשים במצבך (גיל, נתוני הריון) התוצאה תקינה. את התוצאות של השקיפות העורפית מקבלים ישר לאחר הבדיקה.

בדיקת סקר ביוכימי

מדובר בבדיקת דם שמתבצעת מיד לאחר השקיפות העורפית. לוקחים מהאם דם בצורה רגילה וביחד עם התוצאות של השקיפות העורפית משכללים את הסיכוי ללדת עובר עם תסמונת דאון. כמו כן, תמלא האם שאלון עם גורמי סיכון העלולים להגביר את הסיכון ללדת עובר עם תסמונת גאון. ללא מילוי הטופס וללא ביצוע שקיפות עורפית לא ניתן להשתמש בבדיקת הסקר הביוכימי. בדיקת סקר ביוכימי נחשבת בדיקה משלימה בלבד לבדיקת השקיפות העורפית. אם תוצאת הבדיקה תקינה היא תישלח ישירות אל ההריונית בדואר, בעוד אם תתקבל תוצאה לא תקינה תוזמן האישה ההריונית לייעוץ גנטי והפנייה לבדיקות נוספות.